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SMO

SMOSmoothened, Frizzled Class Receptor)

别名:Gx CRJS SMOH FZD11
Hedgehog(Hh)信号通过两个跨膜蛋白Patched(Ptc)和Smoothened(Smo)介导,在无Hedgehog的情况下,Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时,则解除了Ptc对Smo的抑制作用,激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细胞特异性增生,参与肿瘤的发生与发展,与基底细胞癌、肺癌或者乳腺癌密切相关。
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基因组

SMO

靶向药

维莫德吉   索尼德吉  

突变与药物

类型
热点突变
靶向治疗意义
基底细胞瘤
A68V
暂无
基底细胞瘤
R199W
暂无
基底细胞瘤
T349I
暂无
基底细胞瘤
R485W
暂无
基底细胞瘤
L515F
暂无
基底细胞瘤
W535L
暂无
基底细胞瘤
R562Q
暂无
基底细胞瘤
A652V
暂无
基底细胞瘤
P755F
暂无
髓母细胞瘤
D473H
对维莫德吉耐药

参考文献

 

最新进展

基因ID

HGNC: 11119; Entrez Gene: 6608; Ensembl: ENSG00000128602; OMIM: 601500; UniProtKB: Q99835

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