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PDGFRA

PDGFRA（Platelet Derived Growth Factor Receptor Alpha）

别名：CD140A; PDGFR2; PDGFR-2
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤GIST
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基因组

PDGFRA

靶向药

米哚妥林　　 Olaratumab　　 普纳替尼　　 舒尼替尼　　 瑞戈非尼　　 尼洛替尼　　 乐伐替尼　　 伊马替尼　　

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
胃肠道间质瘤 12号外显子突变 对伊马替尼、舒尼替尼敏感
胃肠道间质瘤 14号外显子突变 对伊马替尼敏感
胃肠道间质瘤 D842V 对伊马替尼、舒尼替尼耐药
胃肠道间质瘤 18号外显子突变 对伊马替尼敏感

 

参考文献

 

最新进展

基因ID

HGNC: 8803; Entrez Gene: 5156; Ensembl: ENSG00000134853; OMIM: 173490; UniProtKB: P16234

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