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KIT

KIT(KIT Proto-Oncogene Receptor Tyrosine Kinase)

别名:C-Kit CD117 PBT SCFR MASTC
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变
  • KIT
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基因组

KIT

靶向药

米哚妥林   普纳替尼   舒尼替尼   索拉非尼   瑞戈非尼   尼洛替尼   乐伐替尼   伊马替尼   达沙替尼   卡博替尼  

突变与药物

类型
热点突变
靶向治疗意义
急性髓系细胞白血病
8号外显子突变
暂无
急性髓系细胞白血病
D816突变
可能对KIT抑制剂耐药
胃肠道间质瘤
9号外显子突变
舒尼替尼敏感,对伊马替尼中度敏感
胃肠道间质瘤
11号外显子突变
伊马替尼敏感,对舒尼替尼耐药
胃肠道间质瘤
13号外显子突变
原发性突变对伊马替尼敏感,复发性突变对伊马替尼耐药,可能对舒尼替尼敏感
胃肠道间质瘤
14号外显子突变
复发性突变对伊马替尼耐药,可能对舒尼替尼敏感
胃肠道间质瘤
17号外显子突变
原发性突变对伊马替尼敏感,复发性突变对伊马替尼舒尼替尼耐药
黑色素瘤
扩增
伊马替尼耐药
黑色素瘤
W557R
对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
黑色素瘤
V559A/D
对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
黑色素瘤
L576P
对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
黑色素瘤
K642E
对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
黑色素瘤
D816H
胸腺瘤
E490K
可能对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
胸腺瘤
Y553N
伊马替尼敏感
胸腺瘤
W557R
可能对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
胸腺瘤
V559A
可能对KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感
胸腺瘤
V560del
伊马替尼敏感,可能对其他KIT抑制(舒尼替尼等)敏感
胸腺瘤
L576P
伊马替尼敏感,可能对其他KIT抑制(舒尼替尼等)敏感
胸腺瘤
P577_D579del
索拉非尼敏感
胸腺瘤
H697Y
伊马替尼敏感,可能对舒尼替尼敏感
胸腺瘤
D820E
索拉非尼敏感,可能对其他KIT抑制(伊马替尼舒尼替尼等)敏感

参考文献

 

最新进展

基因ID

HGNC: 6342; Entrez Gene: 3815; Ensembl: ENSG00000157404; OMIM: 164920; UniProtKB: P10721

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