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基因是什么?

  了解基因,我们必须回溯历史,从那个双螺旋的DNA说起:
  1944年,美国科学家埃弗里和C.麦克劳德、M.麦卡锡共同发现,不同型的肺炎双球菌(Diplococcus pneumoniae)的转化因子是 DNA,证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。
  1951年,美国科学家克里克与23岁的生物学博士沃森在卡文迪许实验室通力合作,开始了对遗传物质脱氧核糖核酸DNA分子结构的研究,并在不足两年时间里完成了DNA分子的双螺旋结构模型,不仅发现了DNA的分子结构,而且从结构与功能的角度作出了解释。此后,人类对自身的理解便进入了一个新的时代。

  基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括长相、身高、肤色、天赋、疾病等均与基因密不可分。
  基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。
  基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系,1000种疾病引起的基因已得到确认。

 

基因与癌症

  现代医学研究证明,疾病的发生与人类基因密切相关。国际肿瘤研究小组发现:高风险基因携带者患癌风险比普通人高1.2~3.5倍。
  2008年6月,“国际癌症基因组计划”成立。这是继“人类基因组计划”后,人类基因研究的新里程碑,由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德国、印度、日本、意大利等多个国家的不同研究机构参与分工合作,力求在2020年前找出所有困扰人类的致癌基因元凶,继而诊断、治疗这一“绝症”。美国国家癌症研究所副所长安娜•巴克表示,它将是迄今为止世界上所进行的最大一项基因工程,几乎能抵上100个人类基因组计划。
  “癌症是最常见的基因疾病,所有癌症的发生,都源自脱氧核糖核酸(DNA)序列的异常。”国际癌症基因组联合计划参与单位之一、英国剑桥大学桑格研究所首席科学家斯特拉顿教授指出,尽管不同癌症有不同的诱因和症状,但都可以通过基因突变得到解释。
  2009年12月,桑格研究所在《自然》杂志上刊文宣布,他们率先在世界上破译了肺癌、皮肤癌和乳腺癌的全部基因密码,并绘制出相应的肿瘤基因图谱。他们发现,肺癌细胞的基因中含有22910个突变,导致皮肤癌的恶性黑色素瘤的基因中则含有33345个突变。这些突变中的大多数是“被动的”,不会导致癌变,小部分是“主动的”,会导致癌变发生。
  2013年8月14日,世界公认的癌症研究领域领军者、英国维康信托桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)在全球顶尖科学杂志《Nature》上发表了一篇具有划时代意义的论文,公布了一项有关癌症与基因关系的研究成果。研究人员从30种最常见的癌症当中挑选了7042名病人,分析了导致他们患上癌症的4938362个基因突变,从中找出了21个特殊标记,涵盖了97%的癌症病人。也即,绝大部分人类所罹患的癌症,都是由这21个主要的基因突变引成的。

  在同等环境、生活条件下,接触相同的外源致癌因素,有的人发病,有的人则不发病,可见致病的外因虽重要,内因(基因)却是基础和关键。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,特定的敏感基因型在环境因素的作用下可以使正常分化的细胞发生病变,变成不受控制、连续分裂、易分散转移的恶性增殖细胞,引发癌症。另外,癌症也可由家族遗传的异常基因单独引起。可以说,引发癌症的根本原因有三种:

基因是什么1

 

基因检测原理

  基因检测是指通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型,预知身体患疾病的风险,实现针对性的“早知、早防、早治”。

 

基因检测作用

  2011年世界卫生组织提出,40%的癌症患者是可以通过预防而不得癌症的,40%可以通过早发现、早诊断治愈,20%可以带癌生存,这说明了早期预防检测的重要性。然而,正常细胞转变为癌细胞一般存在15~30年的漫长诱导期,初期并无明显征兆,而传统的体检只能检测已有的病变,无法在病变之前预知。如果能在人体发生病变前通过基因检测发现基因型的改变,找出相关疾病易感基因,则能提前预测患病的可能性,从而有针对性地预防癌症。

 

基因检测应用

目前,基因检测主要有3方面应用:
(1)预测:通过得病之前查基因,预估可能得某种疾病的风险。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
(2)确诊:即已经得病,但未能确诊是哪一种疾病。或者已确诊,但不知道病因是否遗传,也可以通过基因检测来确定。这类疾病包括多种癌症。
(3)治疗:体现在靶向药物治疗方面。目前,部分的乳腺癌、大肠癌、肺癌等癌症都有相应的靶向药,比如爱必妥、易瑞沙等。

  • 安吉丽娜•朱莉  2013年,好莱坞著名影星安吉丽娜•朱莉通过基因检测得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA 1突变基因后,选择手术切除双侧乳腺,由此将患乳腺癌的几率从87%下降到5%。

  • 史蒂夫•乔布斯患癌  苹果公司前CEO史蒂夫•乔布斯患癌时,曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序,并因此创造胰腺癌——“癌中之王”患者生存超过8年的奇迹。

  在美国,每年800万人选择基因检测,家庭型结肠癌发病率下降90%,死亡率下降70%。美国食品药品监督管理局(FDA)已强制要求,在癌症治疗用药前必须进行EGFR(表皮生长因子受体)、KRAS(肉瘤病毒癌基因)等基因检测。在英国,政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目,并将基因检测项目纳入全民医保。在日本,基因筛查已覆盖90%以上新生儿。
  2008年,基因检测被美国《时代》周刊评选为年度全球50项推进世界进步的发明之一。基因检测真正迎来了面向公众的“个体化订制”时代。

风险提示:基因检测是从分子生物学水平查找您是否具有某种疾病的风险性,或者检测您是否具备某种基因的潜在特质,其检测和诊断结果并非疾病诊断及个体发展方向判断的唯一依据,存在因各种因素影响导致结果出现偏差的可能性和风险性,敬请知悉。

癌症患者为什么要做基因检测?


随着肿瘤治疗迈入精准时代,越来越多的靶向药物问世,更多的患者受益于这种针对性强,副作用小的“个人定制”精准治疗模式。最新数据显示90%的肿瘤患者存在着基因突变、拷贝数变化以及基因融合现象。以基因为线索,找出肿瘤的驱动基因,进行转化研究,使得患者在正确的时间获得正确正确药物的治疗,可以达到最佳治疗效果,最小毒副作用,最高生活质量的目的。但是,精准治疗第一步需要做的就是癌症基因检测
 
 

​一、癌症患者为何要做基因检测

 
 


     国内不少患者“盲试”靶向药物,这是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配,患者才能获益,否则不仅无效,还会耽误最佳治疗时间,最后结果还不如化疗。

 

比如,如果诊断为非小细胞肺腺癌,首先考虑的问题之一,就是进行基因检测,因为肺腺癌是目前靶向药物最多的癌种,因此也意味着患者的希望最大。肺鳞癌和小细胞肺癌由于靶向药物较少,所以基因检测的价值相对较小。

 
 

二、癌症患者如何选择基因检测?单基因or全基因?

 
 

经济能力允许下,尽量选择全基因检测,全面了解基因信息。因为

 

★一般癌症患者的病理标本非常有限,同样大小的组织,仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。全面了解癌症患者基因突变情况,为未来整个治疗过程提供分子学证据。

 

★未来出现新的靶点和靶向药物时,需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测,这对于很多患者非常困难。

 

★肿瘤可异病同治:癌症这种基因病是可以异病同治的!研究证实,具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者,可以接受相同的药物治疗并获益。目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗,仅检测几个确定的靶点,患者在现有药物耐药后,可能会丧失了许多新药物的治疗机会。

举例来说,对于肺癌患者,国内医院常规的肺癌基因检测靶点为三个(EGFR、ALK、ROS1),目的是检测是否适合使用已经上市的靶向药物,这种方案的优点是:

 

1、经济实惠,满足大多数患者需求

 

2、EGFR和ALK是东亚非小细胞肺癌患者中最常见的,约占50%

3、不吸烟女性中比例更高

 基因

 

随着基因检测技术的进步和成本的下降,国际医学专家更加强调肺癌患者做更多的基因检测,最好一次性做癌症全基因检测。这样,能够更加全面的在下面三个方面帮助肺癌癌症患者:

 

1、帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物,包括未上市的药物和用于其他癌症治疗的靶向药物。

 

2、提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用,帮助医生和患者更加合理的选择化疗药物。

3、FDA已批准的肺癌靶向药物有十余种,还有更多的在研药物处于临床试验阶段。帮助肺癌患者获得可能获益的新药临床试验,最大化肿瘤患者治疗的希望。

 
 
 
 
 

三、癌症患者如何选择基因检测机构

 
 


      
       国内基因检测机构几百家,良莠不齐,由于工作需要,全球肿瘤医生网每天都会接到患者发来的基因检测报告,希望专家给予解读。这些基因检测报告个别是国内大公司的,绝大部分是各地小公司制作的报告。从报告内容上分析看,大部分公司仅能依靠公开的数据进行检测数据解读,推荐靶向药物,未能根据患者具体情况进行个体化分析,甚至,推荐的临床试验也是从临床试验官网clinicaltrials.gov上随机挑选一些。这样的检测报告不能全面解读患者的基因检测结果的意义,也不能为患者指定个体化治疗方案,既浪费了癌症患者的救命钱,也耽误了治疗的时间。

 

康途健康网医学专家郑重提醒癌症患者,如果决定做基因检测,一定要选择权威的基因检测公司,如D公司拥有亚洲最大实验室的基因检测机构,拥有近百人的数据分析团队。不同水平的基因检测公司从检测设备、数据分析、专家团队、临床匹配等各个方面都具有天壤之别。

 

 

一次高质量的全基因组测序能让患者在肿瘤治疗中全程受益!每年美国FDA都会有针对新靶点的新药物和临床试验获得批准,这些治疗机会只能通过最顶尖的检测机构获得。

 在此,展示一位患者通过康途健康网先后接受了国内某基因检测公司全基因检测和美国权威基因检测的报告对比分析,国内外检测水平天壤之别一看便知:

 

基因检测结果1

国内基因检测报告只检测出两个有意义的突变


而美国的基因检测:
 

一、检测靶点全面精确,美国基因检测给出全面的突变基因及突变位点

基因检测结果2
 

二、推荐药物有所不同。如上所见,国内报告推荐使用的靶向药物是帕唑帕尼和舒尼替尼,而美国基因公司推荐帕唑帕尼和帕纳替尼
 
三、基因检测同时检测肿瘤突变负荷,指导患者是否可以受益于免疫检查点抑制剂PD-1的治疗

基因检测结果3

 
全球最前沿的临床试验匹配与推荐。与简单的临床试验检索不同,美国基因检测公司根据每个受检者的综合因素,由专家分析和甄选出与患者最匹配的的临床试验。

 

 

 
 
 

四、检测案例

 
 


      患者男性,52岁,2015年12月确诊为肺腺癌。2016年1月在国内知名肿瘤医院行左肺上叶腺癌切除术,术后病理显示:肺门淋巴结转移,T1bN2M0(ⅢA期)。肿瘤组织进行基因检测,结果为阴性。

 

患者术后进行放化疗,病情控制稳定。2016年10月,患者出现脑转,患者放化疗后为寻求下一步治疗方案,接受美国基因检测,以下是检测报告部分中文翻译:

 

检测报告指出,根据患者的肿瘤突变负荷水平,可以使用PD-1,并且推荐了针对其他肿瘤相同基因突变的靶向药物及最前沿的临床试验,无疑为患者提供了更多的治疗选择,也为患者的生存提供了更多的希望,目前患者已在国内请知名肿瘤专家会诊,根据检测报告制定了下一步治疗方案,希望能早日康复!

 

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