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IDH2

IDH2(Isocitrate Dehydrogenase (NADP(+)) 2, Mitochondrial)

别名:IDH IDP IDHM IDPM ICD-M D2HGA2 mNADP-IDH
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2,人类IDH有三种类型,分别为IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中,IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸,然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关,之后又发现其突变与前列腺、副神经节瘤以及IDH1/2突变与急性髓细胞白血病相关。其致瘤机制为突变的IDH能将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸,且后者可以抑制前者的靶点,导致这些靶点表达异常引发癌症。
  • IDH2
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基因组

IDH2

靶向药

恩西地平  

突变与药物

类型
热点突变
靶向治疗意义
脑胶质瘤
R172突变
暂无
急性髓系白血病
R140突变
暂无
急性髓系白血病
R172突变
暂无

IDH2抑制剂AG-221目前仍处于临床实验。

参考文献

 

最新进展

基因ID

HGNC: 5383;  Entrez Gene: 3418;  Ensembl: ENSG00000182054;  OMIM: 147650;  UniProtKB: P48735

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