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BRCA基因和乳腺癌不得不说的那些事儿

浏览数量:3171     作者:康途健康海外医疗印度直邮     发布时间: 2018-12-22      来源:印度孟加拉癌症靶向药

BRCA基因和乳腺癌不得不说的那些事儿

说到BRCA基因突变,始终绕不开一个美丽的女人——美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉。2013年,因检测出携带BRAC1 基因突变,罹患乳腺癌和卵巢癌的风险高达87%和50%,安吉丽娜·朱莉选择接受预防性双乳腺切除术,引起了公众广泛关注。随后掀起了女性基因检测的热潮,被称作“安吉丽娜效应”。2015年,安吉丽娜·朱莉再次宣布切除卵巢和输卵管,以降低卵巢癌风险。


BRCA基因和乳腺癌


1.什么是BRCA1/2基因?


乳腺癌易感基因(BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2,分别于1990年与1994年被鉴定出来。


BRCA1/2基因在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因发生了突变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。


研究表明,5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变,称之为遗传性乳腺癌(hereditary breast cancer,HBC),其中BRCA1/2基因突变占15%。


携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加,其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加,男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。

BRCA基因和乳腺癌1

BRCA基因和乳腺癌2


60%~80%的BRCA1基因突变乳腺癌为三阴性乳腺癌(TNBC),超过75%的BRCA2基因突变乳腺癌为Luminal型。


2.谁应该去做BRCA1/2检测?


指南专家组结合NCCN、ESMO等国外指南,以及我国现有的临床数据,提出推荐进行BRCA基因筛查的乳腺癌患者特征(证据等级2B类):


1)≤40岁发病


2)≤50岁发病,同时伴有:(1)第二原发性乳腺癌;(2)满足≥1项以下家族史标准:


▲≥1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史;

▲≥1血缘近亲有胰腺癌史;

▲≥1亲属有前列腺癌史(Gleason评分≥7);

▲未知或有限的家族史。


3)≤60岁发病,同时伴有:三阴性乳腺癌


4)所有男性乳腺癌


5)任何年龄发病,同时满足≥1项以下家族史标准:


▲≥1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史;

▲≥2血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史;

▲≥1血缘近亲有卵巢癌史;

▲有三级亲属患有乳腺癌和(或)卵巢癌,同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌(其中至少有1例≤50岁)和(或)卵巢癌;

▲血缘近亲有男性乳腺癌家族史;

▲≥2血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和(或)前列腺癌(Gleason评分≥7);

▲有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变。


3.怎样监测BRCA1/2基因突变?


建议在有条件的地区,对于BRCA基因突变携带者首选MRI检测;对于没有条件进行MRI检查的地区或人群,可以考虑超声联合钼靶的检查(证据等级2B类)。


BRCA基因和乳腺癌3


4.基于BRCA基因突变的乳腺癌如何治疗?


1.靶向药物


BRCA基因和乳腺癌4


2018年1月美国食品药品管理局(FDA)批准了奥拉帕利用于治疗携带BRCA基因突变的HER-2阴性的转移性乳腺癌。对于伴有BRCA基因突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者,可以选择PARP抑制剂如奥拉帕利作为化疗方案的替代方案,在部分美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分较高、或对化疗不耐受、或对生活质量有较高要求的患者可以优先考虑使用PARP抑制剂(证据等级2A类)。


2.化疗药物


在晚期或者复发转移性乳腺癌患者中,若存在BRCA1/2胚系突变,制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉类药物(证据等级2B类),而在新辅助化疗时,目前研究尚不充足,需要进一步研究(证据等级3类)。


5.BRCA基因突变携带者如何管理及预防?


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1.预防性乳腺切除术(RRM)及预防性双侧输卵管卵巢切除术(PBSO)


对于携带BRCA基因突变的健康人群,预防性切除可以减少肿瘤的发生风险。但考虑到我国患者群体BRCA基因突变数据不够完善、接受程度有限以及存在手术相关并发症,总体原则为慎重,建议对于基因检测存在BRCA基因突变的人群要重视乳腺癌筛查,可考虑行预防性BRRM(证据等级3类)。


对于计划乳房重建的患者,为了保持双侧乳房对称美观,可以考虑预防性对侧切除及双侧乳房重建。考虑做BRRM的女性应该首先进行全面的多学科评估,包括乳房检查、双侧钼靶和MRI检查,在结果正常的情况下,可考虑进行手术。


对于罹患乳腺癌的BRCA基因突变携带患者,如果组织学分级、细胞增殖指数较高,且激素受体表达阴性,对侧乳房预防性切除手术也是可以考虑推荐的治疗策略(证据等级2B类)。


对于小于50岁的高危年轻患者可以推荐尽早行PBSO以取得最大获益(证据等级2B类)。


2.药物预防


目前对BRCA基因突变携带者的药物预防效果,还需要进一步研究确认(证据等级3类)。但对于ER阳性的BRCA基因突变的乳腺癌患者,可以推荐使用内分泌治疗进行预防(证据等级2A类)。


参考文献:

中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年版).中国癌症杂志.2018,28(10):787-800.


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