一篇文章讲清楚肿瘤基因检测是怎么回事（值得收藏）

临床工作中，经常会有肿瘤患者或者家属询问，肿瘤患者为什么要做基因检测？

     肿瘤基因检测，源于医学研究发现肿瘤的发生与基因改变有关系。运用基因技术测定某些特定的基因位点，让肿瘤医生能够在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。

     目前的市场上，肿瘤基因检测的产品方向主要有以下几种：肿瘤易感基因检测、遗传性肿瘤基因检测、肿瘤精准用药基因检测、肿瘤早期筛查基因检测、肿瘤预后预测、疗效评估等基因检测等。

     肿瘤患者基因检测主要为肿瘤精准用药基因检测，作用在于：

1、指导靶向用药：如只有伴有EGFR基因敏感突变的非小细胞肺癌患者，才可以从吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼等EGFR酪氨酸激酶抑制剂（靶向药）中获益；只有全RAS基因野生型的晚期结直肠癌患者，才能使用抗EGFR单克隆抗体（西妥昔单抗和帕尼单抗）；

2、帮助判断患者预后：如伴有HER2基因扩增的乳腺癌患者，预后较HER2基因无扩增患者差，而曲妥珠单抗靶向治疗可提高这部分患者的疗效。

     做肿瘤基因检测是不是panel（基因套餐）越大越好呢？

     其实，每种肿瘤基因检测产品（大中小panel）都有自己的优势，在真正选择产品的时候建议大家根据经济条件及患者的情况来选择。比如刚确诊的时候，可以选择几个/几十个基因的panel来进行检测。但是如果晚期多处转移，尤其是耐药的患者，基因突变比较复杂紊乱，可以选择更大的基因panel去检测。如果需要进行免疫治疗，想检查TMB，MSI及MMR的情况，也可以选择大panel进行检测。总之，根据具体的情况，比如肿瘤的类型，检测的目的及意义，经济压力，消费能力等。

     是不是所有的靶向药在用药前都需要做肿瘤基因检测？

     不是的，目前有接近一半的的靶向药，比如CDK4/6靶点的靶向药，索拉非尼、瑞戈非尼、卡博替尼等多靶点抗血管生成靶向药物，使用前无需做基因检测。大家也可以去翻阅 2018年9月21日，国家卫健委发布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》。（关注“康途健康”微信17867112368，联系即可获取）

     不过，对于有明确疗效/耐药靶点的药物，须遵循基因检测后才可使用！不得在未做相关基因检测的情况下盲目用药。比如EGFR、ALK、ROS1、KRAS四个基因的5个变异检测可以作为吉非替尼、奥西替尼、克唑替尼及西妥昔单抗药物的伴随诊断。