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肿瘤基因检测是什么?

浏览数量:2801     作者:小康     发布时间: 2021-02-14      来源:康途健康

肿瘤基因检测是什么?

从根本上说,癌症是一种基因疾病,基因由于各种遗传因素或者后天环境刺激发生了突变,有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径,促使细胞无法控制的恶性增殖,最终成为癌细胞团,即癌症。这么看来,癌症的根本与基因有很大的关系。


科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化,因此肿瘤患者可以通过基因检测,发现突变位点,为患者制定更加有效,副作用更小的靶向免疫治疗方案,以及进行家族癌症风险评估。


那么问题来了,肿瘤基因检测适用哪些人群呢?检测的样本类型又有哪些呢?这些检测中哪些是胚系突变,哪些又是体系突变呢?对于这些肿瘤患者,基因检测又有什么意义呢?检测到有突变就可以吃药吗?对于之前检测过的患者,还需要再次检测吗?

肿瘤基因检测是什么?

肿瘤基因检测适用人群?


遗传性肿瘤基因检测:检测胚系突变,推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行。

 

肿瘤临床基因检测:推荐病理明确为恶性肿瘤的患者,需要后续制定治疗方案的人群。


通过基因检测的方法,我们可以进一步明确突变类型,选用相应的靶向药,制定出个体化、最优化的治疗方案。


肿瘤基因检测的样本类型有哪些?


经常听到组织、蜡块、血液、胸腹水,那么这么多样本送检的要求又是什么呢?

一般早期患者、肿瘤体积、负荷小的患者建议选择组织样本检测。

但对于肿瘤组织样本存在空间和时间异质性、晚期肿瘤患者较难取到组织样本时,液体活检的重要性就展现出来了。液体活检是指从血液、唾液、尿液、腹水、胸水等体液中以非侵入性方式检测生物标记物的技术。


血液循环肿瘤DNA是全身肿瘤细胞死亡以后释放到血液中的DNA,它反应的是采血时全身肿瘤细胞的整体均质情况。对于组织样本获取困难的患者更适合用血液样本检测。

胸腹水也是一种选择


常见肿瘤并发症,胸腔/腹腔内肿瘤病灶释放的肿瘤细胞和肿瘤DNA会存在于胸水/腹水中,并且有时跟血液相比浓度更高,因此引流的新鲜胸水/腹水也可用来做基因检测。常见肿瘤为肺癌/乳腺癌/胃肠癌/肝癌等。对于肺癌来说,胸水样本不可忽视,有报道称约50%以上的肺癌患者在疾病过程中出现胸腔积液(胸水)。一旦出现,患者的生活质量将会受到明显的影响,容易出现发热、胸闷、呼吸困难等现象。


由于胸水样本的差异较大,有些胸水中肿瘤细胞含量极少,因此建议多采集胸水进行富集,同时用硬质容器装纳并且尽快处理。另外有文献显示对于胸水沉淀中没有肿瘤细胞的样本,胸水上清或是一种可选择的检测样本类型。


什么是胚系突变,什么又是体系突变?


胚系突变就是种系突变,意思是说我们正常人都是由一个受精卵、由一个单细胞发育成的个体,我们的所有的身体当中的每一个细胞都应该携带同一套完整的基因组,每个细胞它的基因组的背景是相同的,但是人和人之间的基因是存在差别的,这个就叫胚系突变或者叫种系突变。


遗传性肿瘤基因检测:检测胚系突变,推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行。比如BRCA1/2基因,携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加,其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加。携带BRCA1/2基因突变的男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。


体系突变是说肿瘤细胞区别于我们身体当中其他的正常细胞的一种突变,一般基因检测的时候,我们会建议大家在送检肿瘤组织的同时,再送检一份外周血的样本作为对照样本。


肿瘤临床基因检测:主要包括化疗、靶向及免疫等药物。目前针对肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌等实体瘤均可以通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/融合情况;以及与免疫治疗相关的生物标志物等情况,指导后续治疗。


对于肿瘤患者,基因检测有什么临床意义?


肿瘤治疗已经进入个体化“精准”治疗的时代。对于实体瘤患者来说,基因检测可以明确实体瘤患者分子分型,准确解读各实体瘤靶向药物与基因的关系,预测靶向用药效果,筛查靶向治疗耐药机制,制定个体化治疗方案。


检测免疫治疗相关的生物标志物,TMB,PD-L1,MSI,从而筛选更能从PD-1/L1抗体中获益的人群。

 

满足跨癌种用药/入组临床试验等需求。


有基因突变就可以吃药?


有些患者检测到突变,是不是就可以吃药呢?


答案是否定的。比如有的患者检测出BIM 2903bp缺失突变,该位点在东亚人群中有报告显示可能是EGFR-TKI药物的原发耐药机制,这个突变就无法指导用药。还有些患者检测出KRAS G13D突变,提示对EGFR-TKI药物不敏感,这个突变就无法用药。另外如果考虑免疫治疗,建议进一步检测TMB/MSI/PD-L1。

如果检测出一些敏感突变,比如EGFR L858R、E19del等,NCCN指南已经推荐可以从EGFR-TKI药物中获益,这类患者就可以指导用药。此外,靶向药的选择需要结合患者自身情况和临床医生的专业知识具体分析。


对于之前检测过的患者,还需要再次检测吗?


肿瘤的基因检测分为胚系检测和体系检测两个部分,对于胚系检测的患者,检测的结果基本不会发生改变;而对于体系检测的患者,由于肿瘤组织无时无刻不在发生着变化,有些患者第一次检测时出现如EGFR E19/L858R的敏感突变,检测后根据医生指导吃了靶向药,但过了几个月之后,疾病进展或者耐药了,这时就需要再次检测。


关于这个问题,中国医科院肿瘤医院肿瘤内科主任王洁教授给出过答案:“如果疾病进展,就意味着耐药,意味着出现了新的耐药基因,这个时候再用疾病进展之前的基因检测来指导就不准确了。需要再做一次检测,无论是实体还是液体活检,实时反映当时状态,才能给医生提供证据来做方案的修正。


这就是个性化治疗中提到的全程化管理。10年前大家还不认可,认为做一次检测就可以指导全程;随着对肿瘤的逐渐深入认识,尤其是肿瘤的异质性,让我们知道肿瘤可以不断进化和演变。随着治疗不断的筛选,敏感的癌细胞克隆被抑制掉,原来数量很少的耐药肿瘤细胞克隆就会出现,临床上就表现为耐药,这个时候就要跟进实时检测,有助于调整好的方案。”


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