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FGFR2（Fibroblast Growth Factor Receptor 2）

别名：BEK JWS BBDS CEK3 CFD1 ECT1 KGFR TK14 TK25 BFR-1 CD332 K-SAM
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突变发生在胃癌中，D283N和W290C突变发生在肺癌中，S252W，K310R，A315T，S372C和Y375C突变发生在子宫癌中，G272V突变发生在宫颈癌中，这些突变都集中在FGFR2的枢纽区和第三个免疫球蛋白样结构域。发生在子宫内膜癌中的I547V，N549K和K659E突变集中在FGFR2的激酶区。在第三个免疫球蛋白样结构域附近发生的FGFR2突变，由于产生了自分泌的FGF信号回路导致FGFR2信号的激活，而发生在酪氨酸激酶区的突变是由于FGFR2从自我抑制机制状态中释放出来导致FGFR2信号的激活。在乳腺癌和胃癌中FGFR2基因拷贝数的增加，使得FGFR2过表达而导致FGFR2信号的激活.
  • FGFR2
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基因组

3eef

靶向药

普纳替尼　　 瑞戈非尼　　 乐伐替尼　　

突变与药物

类型
热点突变
靶向治疗意义
乳腺癌
扩增
暂无

FGFR2 抑制剂以及抗体在细胞实验中证明有效。

参考文献

1. Jain VK, Turner NC. Challenges and opportunities in the targeting of fibroblast growth factor receptors in breast cancer. Breast Cancer Res. 2012

最新进展

基因ID

HGNC: 3689;  Entrez Gene: 2263;  Ensembl: ENSG00000066468;  OMIM: 176943;  UniProtKB: P21802

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