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CTNNB1

CTNNB1(Catenin Beta 1)

别名:EVR7; CTNNB; MRD19; armadillo
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白,与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的,通过调控细胞生长以及细胞间的粘附,对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合,发生突变后可导致结直肠癌,毛母质瘤,髓母细胞瘤与卵巢癌
  • CTNNB1
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基因组

CTNNB1

靶向药

  

突变与药物

类型
热点突变
靶向治疗意义
黑色素瘤
S37突变
暂无
黑色素瘤
S45突变
暂无

ß-catenin突变导致该蛋白稳定性增加,导致下游Wnt信号通路激活而以前肿瘤迁移。目前暂无靶向ß-catenin的药物。

参考文献

 

最新进展

基因ID

HGNC: 2514;  Entrez Gene: 1499;  Ensembl: ENSG00000168036; OMIM: 116806; UniProtKB: P35222

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