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BRAF(B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase)

别名:NS7 B-raf BRAF1 RAFB1 B-RAF1



该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

基因组

8dfca

靶向药

索拉非尼   瑞戈非尼   达拉非尼  

突变与药物

类型
热点突变
靶向治疗意义
黑色素瘤
c.1799_1800delTGinsAT (p.V600D)
对BRAF抑制剂(达拉非尼威罗菲尼)敏感
黑色素瘤
c.1799T>A (p.V600E)
对BRAF抑制剂(达拉非尼威罗菲尼),MEK抑制剂(曲美替尼)敏感,达拉非尼曲美替尼都可分别单药或者联合治疗
黑色素瘤
c.1798_1799delGTinsAA (p.V600K)
对BRAF抑制剂(达拉非尼威罗菲尼),MEK抑制剂(曲美替尼)敏感,达拉非尼曲美替尼都可分别单药或者联合治疗
肺癌
c.1799T>A (p.V600E)
吉非替尼耐药
肺癌
c.1415A>G (p.Y472C)
对达沙替尼敏感[1]
结直肠癌
突变
是否影响瑞戈非尼未知
胃肠道间质瘤
c.1799T>A (p.V600E)
卵巢癌
突变
暂无
甲状腺癌
c.1799T>A (p.V600E)
是否影响索拉非尼未知
脑胶质瘤
突变
暂无

BRAF基因多种V600突变类型都可导致BRAF异常激活,此类型的黑色素瘤可用BRAF抑制剂治疗,通常BRAF基因V600突变的肿瘤细胞不伴随其它驱动基因如NRAS、KIT的突变。
BRAF基因某些突变类型如D594N、G466V、Y472C等突变型导致BRAF失活。

参考文献

1. Sen B1, et al. Kinase-impaired BRAF mutations in lung cancer confer sensitivity to dasatinib. Sci Transl Med. 2012 May

最新进展

基因ID       HGNC: 1097;  Entrez Gene: 673;  Ensembl: ENSG00000157764;  OMIM: 164757;  UniProtKB: P15056

序列           NM_004333.4 → NP_004324.2

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