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AKT1(AKT Serine/Threonine Kinase 1)

别名AKT PKB RAC CWS6 PRKBA PKB-ALPHA RAC-ALPHA
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,可通过磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)依赖的机制被胞外信号激活,目前发现AKT家族有三个成员,分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇(PI)的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质如PIP3,PIP3可促使AKT转移到细胞膜上并被PDK1/PDK2活化,活化的AKT重新定位到细胞质、细胞核或细胞内其它部位,磷酸化大量的底物蛋白,进而调节细胞的功能,异常活化的AKT会导致肿瘤发生。
  • AKT1

基因组

1

靶向药

  

突变与药物

类型
热点突变
靶向治疗意义
肺癌
c.49G>A (p.E17K)
暂无
乳腺癌
c.49G>A (p.E17K)
暂无
结直肠癌
c.49G>A (p.E17K)
暂无

E17K突变发生在AKT1蛋白的PHD结构域,导致AKT1异常激活,目前暂无靶向E17K突变型AKT的药物。

参考文献

 

最新进展

基因ID

HGNC: 391;  Entrez Gene: 207;  Ensembl: ENSG00000142208;  OMIM: 164730;  UniProtKB: P31749

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