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ALK(Anaplastic Lymphoma Receptor Tyrosine Kinase)

别名CD246 NBLST3
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌,发现该基因出现突变、扩增或者重排,其中染色体重排最为常见,导致ALK与其他基因产生融合,包括ALK(2号染色体)/EML4(2号染色体),ALK / RANBP2(2号染色体),ALK /ATIC(2号染色体),ALK / TFG(3号染色体),ALK / NPM1(5号染色体),ALK / SQSTM1(5号染色体),ALK / KIF5B(10号染色体),ALK / CLTC(17号染色体),ALK / TPM4(19号染色体),和ALK / MSN(X染色体)。
  • ALK

基因组

 

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靶向药

布吉他滨   克唑替尼   艾乐替尼  

突变与药物

类型
热点突变
靶向治疗意义
非小细胞肺癌
融合
对ALK抑制剂敏感,首选药物克唑替尼,耐药后可选色瑞替尼艾乐替尼
非小细胞肺癌
C1156Y
克唑替尼耐药,选用Lorlatinib[1]
非小细胞肺癌
C1156Y, L1198F双突变
对Lorlatinib耐药,克唑替尼敏感[1]
神经母细胞瘤
突变
未知
间变大细胞淋巴瘤
融合
未知
横纹肌肉瘤
外显子缺失
未知

下图为ALK基因的类型突变,这些突变会影响ALK抑制剂药物的疗效,且仍需进一步研究。 
ALK突变的且对克唑替尼耐药的非小细胞肺癌细胞表现出对HSP90抑制剂17-AGG敏感。
 

ALK_figure.png

参考文献

1. Shaw AT., et al. Resensitization to Crizotinib by the Lorlatinib ALK Resistance Mutation L1198F. N Engl J Med. 2016 Jan

最新进展

基因ID

HGNC: 427;  Entrez Gene: 238;  Ensembl: ENSG00000171094;  OMIM: 105590;  UniProtKB: Q9UM73

序列

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